diagnóstico precoce na gravidez

O diagnóstico da síndrome de Down na semana 20 de gravidez

Guiainfantil.com 09 de março de 2015

O síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21. Ocorre uma trissomia do par 21, que se caracteriza pela presença de um grau variável de deficiência cognitiva e cerca de características físicas peculiares, que dão um aspecto reconhecível ao menino afetado com síndrome de Down.

Ainda não são conhecidos com exatidão as causas que provocam o excesso cromossômica da síndrome de Down, mas está estatisticamente relacionado com uma idade materna superior a 35 anos. As crianças com Síndrome de Down têm predisposição para algumas doenças de coração, sistema digestivo e endócrino, devido ao excesso de proteínas sintetizadas pelo cromossoma a mais.

Como características comuns podem ser resenhar sua fisionomia peculiar, uma falta de tônus muscular generalizado, um grau variável de retardo mental e atraso no crescimento.

Diagnóstico precoce da síndrome de Down durante a gravidez

O risco de síndrome de Down no feto pode ser determinado de forma precoce com a prova do triplo screening e com a ecografia do primeiro trimestre da gravidez, que mede a traslucencia nucal. Ambos os testes podem dar marcadores positivos, mas a certeza da síndrome de Down só se obtém depois de uma amniocentese, que analisa, através de uma amostra de líquido amniótico fetal, o material genético.

A análise da pilosidade criónica permite diagnosticar a síndrome de Down , ou, com mais freqüência, para confirmar que o mesmo não está presente. Como tanto a amniocentese como a análise de vilosidades coriónicas são procedimentos que conduzem a um pequeno risco de infecção ou de perda do feto, geralmente são oferecidos somente para as mulheres, cujas chances de ter um bebê com defeitos de nascimento cromossómicos ou de outro tipo são maiores do que o normal.

Os médicos costumam sugerir a realização de uma amniocentese quando uma mulher recebe um resultado anormal no teste de alfafetoproteína (AFP), uma análise de sangue, que se realiza em torno da semana 16 da gravidez. Este teste pode detectar a presença de síndrome de Down em cerca de 35 por cento dos casos. Uma versão mais nova deste teste, que mede a AFP e também os níveis de dois hormônios da gravidez pode, aparentemente, detectar a presença de síndrome de Down em cerca de 60 por cento dos casos. No entanto, estas análises de sangue não servem para diagnosticar a síndrome de forma conclusiva, já que apenas se tratam de análises preliminares que indicam a necessidade de uma amniocentese.

Em termos gerais, as chances de conceber um bebê com síndrome de Down a cada gravidez posterior são de 1 por cento, mais o risco próprio da mãe de acordo com sua idade. No entanto, se o primeiro criança tem síndrome de Down, as chances de ter outra criança com síndrome de Down aumentam enormemente. Em geral, quando se suspeita que um bebê tem síndrome de Down, os médicos tomam uma amostra de seu sangue para realizar uma análise de cromossomos, chamado de um cariótipo). Esta análise serve para determinar se o bebê tem síndrome de Down e para identificar a anomalia cromossômica causa. Esta informação é importante na determinação do risco que correm os pais em futuras gravidezes. Deste modo, pode-se enviar os pais a um especialista em genética, que pode explicar os resultados da análise em detalhe e indicar quais são os riscos de que se repita este fenômeno em outra gravidez.

Quem correm o maior risco de ter um bebê com Síndrome de Down?

Os casais que já tiveram um bebê com síndrome de Down, as mães ou os pais cujo cromossomo 21 foi reorganizado, e as mães de mais de 35 anos de idade são os que correm o maior risco. O risco de síndrome de Down aumenta com a idade da mãe gestante. Assim, cerca de um em cada 1.250 crianças tem o risco de nascer com síndrome de Down em uma mulher de 25 anos de idade. No entanto, esse risco aumenta um de cada 952 à idade de 30 anos, e continua a aumentar a um de cada 378 crianças quando a mãe chega aos 35 anos. Aos 40 anos, o risco de ter um bebê com síndrome de Down sobe para um em cada 106 bebês.

Fontes consultadas:
– Fundação Catalã Síndrome de Down
– Fundação Síndrome de Down-Valencia
– Associações espanholas
– Parcerias internacionais

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